Hemofilija: simptomi, uzroci i liječenje

Hemofilija je rijedak nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi koji može uzrokovati produženo krvarenje i sklonost modricama. Ako imate hemofiliju, možda ćete duže krvariti nakon povrede nego ljudi kod kojih se krv pravilno zgrušava. Ova bolest je često vezana uz spol, s obzirom da se prenosi preko X hromosoma, a češća je kod muškaraca. U nastavku ćemo istražiti simptome, uzroke i mogućnosti liječenja hemofilije.

Simptomi hemofilije

Za otkriavanje hemofilije, važno je primijetiti simptome na vrijeme i poduzeti odgovarajuće korake za dijagnozu. Rani dijagnostički testovi i pregledi ključni su za identifikaciju hemofilije. Ovo su najvažniji simptomi hemofilije:

• Produženo krvarenje nakon povrede ili hirurškog zahvata je glavni simptom hemofilije. Kod osobe s hemofilijom zaustavljanje krvarenja iz manjih rezova ili modrica može biti teško. Ostali simptomi uključuju česte modrice, krvarenje u zglobovima (hemartroza), bol i oteklina zglobova te krvarenje u mišićima ili unutrašnjim organima. U nekim slučajevima, krvarenje unutar tijela može biti ozbiljno i dovesti do fatalnih komplikacija.
• Česte modrice su još jedan uobičajeni simptom hemofilije. Čak i manji udarci ili povrede mogu uzrokovati pojavu vidljivih modrica na koži. One se pojavljuju na područjima s tankom kožom, kao što su ruke i noge, ali mogu se javiti i na drugim dijelovima tijela.
• Krvarenje u zglobovima, poznato kao hemartroza, takođe je čest simptom hemofilije. To je rezultat krvarenja unutar zglobne šupljine, što dovodi do boli, otekline, smanjene pokretljivosti i oštećenja zglobova. Ako se ne liječi pravovremeno, krvarenje u zglobovima može dovesti do trajnih oštećenja i invaliditeta.
• Krvarenje u mišićima ili unutrašnjim organima može se javiti kod osoba s hemofilijom. Ova krvarenja mogu da budu teška i da zahtijevaju hitnu medicinsku intervenciju. Simptomi mogu uključivati bol, oticanje, slabost mišića ili nelagodu u trbuhu.

Važno je da osobe s hemofilijom budu svjesne ovih simptoma i odmah potraže medicinsku pomoć u slučaju bilo kakvih neobičnih krvarenja ili povreda.

Uzroci hemofilije

Hemofilija je uzrokovana nasljednim mutacijama u genima koji kontrolišu proizvodnju specifičnih proteina za zgrušavanje krvi. Nastaje zbog nedostatka određenog koagulacijskog faktora u krvi. Glavni uzrok hemofilije je mutacija u genima za faktor zgrušavanja VIII (za hemofiliju A) ili faktor IX (za hemofiliju B). Ovi geni određuju proizvodnju koagulacijskih faktora potrebnih za normalno zgrušavanje krvi.

Kada postoji mutacija u jednom od ovih gena, tijelo ne može proizvesti dovoljno funkcionalnog faktora zgrušavanja, što rezultira povećanim rizikom od teških ili produženih krvarenja. Hemofilija se prenosi putem X-kromosoma, pa su muškarci češće pogođeni nego žene. Općenito, žene koje su nositeljice mutiranog gena za hemofiliju imaju 50% šanse da će prenijeti gen na svako dijete. Međutim, nije zajamčeno da će svako dijete biti pogođeno hemofilijom. Ako je otac zdrav (nema mutiran gen za hemofiliju), dječaci neće naslijediti hemofiliju, ali će biti nositelji mutiranog gena kao njihova majka. Djevojčice koje naslijede mutirani gen bit će nositeljice poput majke.

Liječenje hemofilije

Hemofilija se liječi prvenstveno kroz dvije glavne strategije: preventivnu terapiju i terapiju akutnih krvarenja.

1. Preventivna terapija: Osobe s hemofilijom često primaju preventivne tretmane kako bi spriječili krvarenje. To uključuje rutinske infuzije koagulacijskog faktora koji im nedostaje (faktor VIII za hemofiliju A, faktor IX za hemofiliju B). Ovaj tretman pomaže u održavanju adekvatne razine faktora zgrušavanja u krvi, smanjujući rizik od spontanih krvarenja i oštećenja zglobova.
2. Terapija akutnih krvarenja: Kada se dogodi krvarenje, primjenjuju se terapije kako bi se zaustavilo krvarenje i smanjila bol. To može uključivati infuziju dodatnih doza koagulacijskih faktora ili drugih lijekova koji potiču zgrušavanje krvi. Fizioterapija također može biti korisna u rehabilitaciji nakon krvarenja, posebno u slučaju oštećenja zglobova.

Dodatno, genetska terapija je nova perspektivna terapija za hemofiliju. Ova terapija radi na uvođenju normalnog gena koji proizvodi faktor zgrušavanja izravno u organizam, čime bi se mogla eliminirati potreba za redovitim infuzijama koagulacijskih faktora.

Upravljanje hemofilijom obično je multidisciplinarni pristup koji uključuje hematologe, fizioterapeute i druge stručnjake kako bi se pružila najbolja moguća skrb i poboljšala kvaliteta života osoba s hemofilijom.