Huntingtonova bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Huntingtonova bolest, također poznata kao Huntingtonova koreja, je nasljedna neurodegenerativna bolest koja utječe na mozak. Ova bolest dovodi do postupnog propadanja živčanih stanica u određenim dijelovima mozga, što rezultira različitim motoričkim, kognitivnim i emocionalnim simptomima.

Huntingtonova bolest je nasljedni neurodegenerativni poremećaj uzrokovan mutacijom gena HTT, koja dovodi do progresivne propasti živčanih stanica u mozgu, posebno u bazalnim ganglijima. Ova regija mozga je odgovorna za kontrolu motoričkih funkcija, emocija i kognitivnih sposobnosti. Bolest se obično manifestira u srednjim životnim godinama, iako se simptomi mogu pojaviti i ranije ili kasnije.

Karakteristični simptomi uključuju nekontrolirane pokrete (koreju), promjene u ponašanju, emocionalne poremećaje i kognitivne probleme. Huntingtonova bolest nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da postoji 50% vjerojatnost da će dijete oboljeti ako jedan od roditelja ima mutirani gen. Evo detaljnijeg pregleda uzroka, simptoma i liječenja Huntingtonove bolesti:

Uzroci Huntingtonove bolesti

Huntingtonova bolest uzrokovana je mutacijom gena HTT na kromosomu 4. Ovaj mutirani gen uzrokuje proizvodnju abnormalnog proteina nazvanog huntingtin. Ovaj mutirani protein postupno se nakuplja u mozgu, izazivajući oštećenja živčanih stanica i dovodeći do simptoma bolesti. Huntingtonova bolest nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da ako jedan od roditelja ima mutirani gen, postoji 50% vjerojatnost da će ga prenijeti na potomstvo.

Simptomi Huntingtonove bolesti

Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se pojaviti u različitim fazama bolesti i mogu se razlikovati od osobe do osobe. Uobičajeni simptomi uključuju:

• Motorički simptomi: Nevoljne pokrete tijela (koreja), nespretnost, slabost mišića, teškoće s koordinacijom i ravnotežom.
• Kognitivni simptomi: Poteškoće s koncentracijom, donošenjem odluka, planiranjem i organizacijom, te promjene u pamćenju.
• Ponašajni i emocionalni simptomi: Promjene raspoloženja, depresija, anksioznost, razdražljivost, impulzivnost, agresivnost i apatija.
• Govorne promjene: Promjene u brzini i jasnoći govora.
• Poremećaji spavanja: Problemi s uspavljivanjem i buđenjem tijekom noći.
• Poremećaji prehrane: Gubitak tjelesne mase i problema s prehranom zbog poteškoća u gutanju.

Liječenje Huntingtonove bolesti

Nažalost, trenutno ne postoji lijek koji može izliječiti Huntingtonovu bolest. Međutim, postoje terapijski pristupi koji se koriste za ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenata:

• Lijekovi: Lijekovi se koriste za kontrolu motoričkih simptoma kao što su koreja, ali i za upravljanje emocionalnim i ponašajnim promjenama.
• Terapija: Fizikalna terapija, logopatska terapija i terapija zanimanjem mogu pomoći u očuvanju motoričkih i komunikacijskih sposobnosti.
• Psihološka podrška: Pacijentima i obiteljima pruža se psihološka podrška kako bi se nosili s emocionalnim izazovima bolesti.
• Pružanje skrbi: U naprednim stadijima bolesti, može biti potrebna pružatelja skrbi kako bi se pomoglo pacijentima u svakodnevnim aktivnostima.

Razumijevanje i upravljanje Huntingtonovom bolešću zahtijeva timski pristup s neurolozima, genetičarima, terapeutima i drugim stručnjacima. Ako imate pitanja o ovoj bolesti ili sumnjate da netko može biti pogođen, važno je konzultirati se s medicinskim stručnjakom radi točne dijagnoze i pravilnog upravljanja.