Mišićna distrofija: uzroci, simptomi i liječenje

Mišićna distrofija je skupina genetskih bolesti koje uzrokuju postupno slabljenje i propadanje mišića. Postoji nekoliko različitih oblika mišićne distrofije, a najpoznatiji je Duchenneov tip mišićne distrofije. Većina oblika mišićne distrofije nasljeđuje se autosomno dominantno ili recesivno. To znači da se poremećaj može prenijeti s jednog ili oba roditelja na potomstvo.

Uzroci mišićne distrofije

Mišićna distrofija genetski je uvjetovan poremećaj koji je uzrokovan mutacijama u genima odgovornim za normalan razvoj i funkcioniranje mišića. Razumijevanje specifičnih genetskih mutacija u svakom obliku mišićne distrofije omogućava bolju dijagnostiku i razvoj terapija koje ciljaju na taj specifični genetski uzrok. Najčešće se nasljeđuje putem recesivnog X-kromosoma.

Uzrokovana je specifičnim genetskim mutacijama u određenim genima. Najpoznatiji gen povezan s mišićnom distrofijom je DMD (dystrophin gen). Postoje i drugi geni koji su povezani s različitim oblicima mišićne distrofije. Evo nekoliko glavnih oblika mišićne distrofije i gena koji su s njima povezani:

• Duchenneova mišićna distrofija (DMD):

Gen: Mutacije u dystrophin genu (DMD) na X kromosomu uzrokuju Duchenneovu mišićnu distrofiju. Uzrok mutacija: Mutacije u DMD genu sprječavaju normalnu proizvodnju proteina dystrophin, što dovodi do degeneracije mišića.

• Beckerova mišićna distrofija (BMD):

Gen: Mutacije u istom DMD genu, ali su manje ozbiljne od onih koje uzrokuju Duchenneovu mišićnu distrofiju. Uzrok mutacija: Mutacije u DMD genu smanjuju proizvodnju dystrophin proteina, ali ne potpuno, što rezultira blažim oblikom mišićne distrofije.

• Mišićna distrofija udovi-pojas (LGMD):

Geni: Postoji više od 30 različitih gena koji su povezani s različitim podtipovima LGMD. Uzrok mutacija: Mutacije u različitim genima povezanim s mišićima dovode do oštećenja mišićnih stanica.

• Fasioscapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD):

Geni: FSHD je povezan s mutacijama u DUX4 genu. Uzrok mutacija: Aktivacija DUX4 gena uzrokuje probleme s mišićima i njihovom funkcijom.

• Miotonusna distrofija (DM):

Geni: Miotonusna distrofija ima dvije glavne vrste, DM1 i DM2, a svaka je povezana s različitim genima. DM1 je povezan s DMPK genom, dok je DM2 povezan s CNBP genom. Uzrok mutacija: Oba tipa mišićne distrofije uzrokovana su nepravilnostima u odgovarajućim genima, što dovodi do akumulacije toksičnih RNA sekvenata u stanicama mišića.

Simptomi mišićne distrofije

Simptomi mišićne distrofije variraju ovisno o vrsti i težini bolesti, ali obično uključuju:

1. Progresivni gubitak mišićne snage: Slabljenje mišića postupno napreduje s vremenom i obično započinje u ranom djetinjstvu.

2. Problemi s hodanjem: Djeca s Duchenneovom mišićnom distrofijom obično počinju imati poteškoće u hodanju i mogu razviti šepanje.

3. Gubitak pokretljivosti: Postupno gube sposobnost izvođenja osnovnih pokreta i aktivnosti, kao što su podizanje ruku, hodanje i penjanje stepenicama.

4. Deformacije tijela: Mogu se pojaviti deformacije kostiju i zglobova zbog gubitka mišićne mase i snage.

5. Problemi sa srcem i dišnim sustavom: Mišićna distrofija može utjecati na srce i dišni sustav, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Liječenje mišićne distrofije

Nažalost, mišićna distrofija se ne može potpuno izliječiti. Liječenje se obično usmjerava na olakšavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života. Evo nekoliko aspekata liječenja:

1. Fizikalna terapija i rehabilitacija: Fizioterapija može pomoći očuvati mišićnu funkciju i mobilnost. Različite terapeutske metode mogu se koristiti za održavanje snage i fleksibilnosti.

2. Lijekovi: Lijekovi kao što su kortikosteroidi mogu se propisati kako bi se usporio gubitak mišićne mase i poboljšala funkcija.

3. Ortopeđka pomagala: Pacijenti s mišićnom distrofijom često koriste ortopedska pomagala poput ortoza ili invalidskih kolica kako bi održali mobilnost.

4. Praćenje i skrb za komplikacije: Važno je redovito pratiti srčane i respiratorne probleme te poduzimati mjere kako bi se spriječile komplikacije.

5. Istraživanje i eksperimentalni tretmani: U nekim slučajevima, sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima i eksperimentalnim tretmanima može biti opcija za pacijente s mišićnom distrofijom.

Mišićna distrofija zahtijeva dugotrajnu i sveobuhvatnu skrb, a pristup liječenju obično vodi multidisciplinarni tim zdravstvenih stručnjaka. Važno je da se pacijenti i njihovi obitelji educiraju o bolesti kako bi bolje razumjeli i nosili se s njenim izazovima.