Talasemija: simptomi, uzroci i liječenje

Talasemija je nasljedna bolest krvi koja utiče na proizvodnju hemoglobina, proteina u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik po tijelu. Ova bolest se često javlja kod osoba s mediteranskog područja, Bliskog istoka, jugoistočne Azije i srednje Afrike. U ovom članku ćemo istražiti simptome, uzroke i tretmane talasemije.

Talasemija može izazvati širenje koštane srži što dovodi do širenja kostiju. To dovodi do nepravilne strukture kostiju, posebno u licu i lobanji. Ovo takođe čini kosti tanjima i krhkima, povećavajući mogućnost loma kosti.

Da li će čovjek s talasemijom moći voditi normalan život ili ne zavisi od težine bolesti. Osobe s blagim oblicima mogu voditi normalan ili skoro normalan život, dok će osobe s teškim oblicima bolesti zahtijevati kontinuirano praćenje i liječenje.

Kad je u pitanju životni vijek pacijenata sa talasemijom, osobe s blagim oblicima bolesti obično mogu voditi dug i gotovo normalan život bez značajnih komplikacija. Međutim, kod pacijenata s komplikacijama kao što su zatajenje srca ili oštećenje vitalnih organa, očekivano trajanje života može biti znatno kraće.

Simptomi talasemije

Talasemija može imati različite simptome, ovisno o težini bolesti. Uobičajeni simptomi talasemije su:

• Anemija

Osobe s talasemijom mogu osjećati umor, slabost, imati blijedu kože i kratkoću daha zbog smanjenog broja crvenih krvnih stanica ili njihove smanjene sposobnosti prenošenja kisika.

• Povećana slezena i jetra

Teži oblici talasemije mogu rezultirati povećanom slezenom i jetrom zbog prekomjerne razgradnje crvenih krvnih stanica i nakupljanja nepotpunih crvenih krvnih stanica u tim organima.

• Zaostajanje u rastu i razvoju

Djeca s težim oblicima talasemije mogu zaostajati u rastu i razvoju zbog nedovoljne opskrbljenosti kisikom koja može uticati na normalan rast organa i tkiva.

• Deformacije kostiju

Određeni oblici talasemije mogu uzrokovati deformacije kostiju, poput izbočenja lica, zakrivljenosti kralježnice i nerazvijenosti kostiju.

• Mutacije gena hemoglobina

Mutacije u genima koji kontrolišu proizvodnju alfa- i beta-lanaca hemoglobina mogu rezultirati različitim oblicima talasemije. Najčešći oblici su talasemija alfa i talasemija beta.

Uzroci talasemije

Talasemija je nasljedna bolest koju uzrokuju mutacije u genima koji kontrolišu proizvodnju hemoglobina - proteina u crvenim krvnim stanicama odgovornom za prenos kisika po tijelu. Postoje dva glavna tipa genetskih mutacija koje uzrokuju talasemiju: mutacije u genima alfa-lanca hemoglobina i mutacije u genima beta-lanca hemoglobina.

Talasemija alfa

Talasemija alfa nastaje kada geni koji kontrolišu proizvodnju alfa-lanca hemoglobina imaju mutacije. Ove mutacije mogu uzrokovati smanjenu proizvodnju ili nedostatak alfa-lanaca, što dovodi do neravnoteže u proizvodnji hemoglobina. To može uzrokovati različite oblike talasemije alfa, kao što su talasemija intermedia ili Hb H bolest.

Talasemija beta

Talasemija beta javlja se kada geni koji kontrolišu proizvodnju beta-lanca hemoglobina imaju mutacije. Ove mutacije nastaju kao posljedica smanjenog stvaranja beta–polipeptidnih lanaca, što dovodi do smanjenog nivoa hemoglobina. Ovisno o težini mutacija, talasemija beta može biti blaga (talasemija minor) ili teška (talasemija major ili talasemija Cooley).

Oba tipa talasemije su nasljedne bolesti, što znači da se prenose s roditelja na djecu. Uobičajeni način nasljeđivanja talasemije je autosomno recesivno nasljeđivanje, gdje oba roditelja prenose mutirane gene na dijete, odnosno kombinacija talasemijskih gena od oba roditelja.

Liječenje talasemije

Tretman ili liječenje talasemije zavisi od težine bolesti. Neki od glavnih tretmana uključuju:

• Transfuziju krvi

Osobe s težim oblicima talasemije redovno primaju transfuzije krvi kako bi povećale broj zdravih crvenih krvnih stanica i poboljšale nivo hemoglobina.

• Kelacija željeza

Nakupljanje viška željeza u tijelu kao rezultat transfuzija krvi može oštetiti vitalne organe. Kelacija željeza je terapija koja se koristi za uklanjanje viška željeza i smanjenje rizika od komplikacija.

• Presađivanje matičnih ćelija

Odabrani pacijenti s teškim oblicima talasemije mogu biti kandidati za presađivanje matičnih ćelija kako bi zamijenili oštećene matične ćelija krvotvornog sistema zdravim matičnim ćelijama od donora.

• Edukacija i podrška

Pacijenti s talasemijom i njihove porodice trebaju edukaciju i podršku kako bi bolje razumjeli bolest, upravljali simptomima i tretmanima te unaprijedili kvalitet života.

Zaključak

Talasemija je nasljedna bolest krvi čiji simptomi mogu varirati u zavisnosti od težine bolesti, a uključuju anemiju, povećanje slezene i jetre, zaostajanje u rastu i razvoju te deformacije kostiju. Nasljeđivanje genetskih mutacija u hemoglobinu glavni je uzrok talasemije. Liječenje talasemije uključuje transfuzije krvi, kelaciju željeza, presađivanje matičnih ćelija i podršku pacijentima i njihovim porodicama. Edukacija i svijest o talasemiji su takođe važni kako bi se poboljšao kvalitet života pacijenata s ovom bolešću.