Trombofilija: simptomi, uzroci i liječenje

Trombofilija je stanje koje karakteriše povećana sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka (trombova) u krvnim žilama. To može biti posljedica različitih genetskih i stečenih faktora koji utiču na ravnotežu koagulacije i antikoagulacije u tijelu.

Postoje dva glavna oblika trombofilije: nasljedna trombofilija i stečena trombofilija.

Nasljedna trombofilija povezana je s nasljednim genetskim mutacijama koje dovode do poremećaja koagulacijskog sistema. Najčešći nasljedni faktori trombofilije uključuju mutacije gena faktora V Leiden i protrombinskog gena.

Stečena trombofilija može se javiti kao posljedica drugih zdravstvenih stanja, kao što su rak, autoimune bolesti, hormonska terapija kao što je oralna kontracepcija ili hormonska nadomjesna terapija, trudnoća, dugotrajno mirovanje ili operacija.

Trombofilija može povećati rizik od moždanog udara. Moždani udar nastaje kada se dotok krvi u mozak prekine ili smanji, često zbog začepljenja krvne žile krvnim ugruškom. Osobe s trombofilijom imaju veću vjerovatnoću za razvoj krvnog ugruška, koji se može formirati u mozgu, blokirati krvnu žilu i uzrokovati moždani udar.

Osim moždanog udara, kao komplikacija trombofilije može se javiti i plućna embolija, srčani udar, problemi s bubrezima, spontani pobačaj i druge uznemirujuće komplikacije. Zato je važno kontrolisati i pratiti situaciju s ljekarom.

Simptomi trombofilije

Simptomi trombofilije mogu varirati ovisno o tome jesu li se formirali ugrušci i gdje se nalaze. Moramo napomenuti da mnogi ljudi s trombofilijom nemaju simptome sve dok ne dođe do komplikacija. Iako navedeni simptomi mogu ukazivati i na druge zdravstvene probleme te samo prisustvo ovih simptoma nije dovoljno za postavljanje dijagnoze, evo nekoliko mogućih simptoma trombofilije:

• Duboka venska tromboza (DVT): To je stanje u kojem se krvni ugrušak formira u dubokim venama, obično u nogama. Simptomi DVT-a mogu uključivati bol, oticanje, osjetljivost i toplinu u zahvaćenoj nozi. U nekim slučajevima, DVT može proći neprimijećen i bez simptoma.
• Plućna embolija (PE): Plućna embolija je ozbiljna komplikacija trombofilije u kojoj se krvni ugrušak odvoji od mjesta formiranja (obično iz noge) i putuje do plućnih arterija, blokirajući protok krvi. Simptomi plućne embolije mogu uključivati otežano disanje, bol u prsima, ubrzan puls, kašalj koji može biti praćen iskašljavanjem krvi, vrtoglavica i nesvjestica.
• Tromboza površinskih vena: Površinska tromboza može se javiti kada se ugrušak formira u površinskim venama, obično blizu površine kože. Ovo se obično manifestuje kao bolno, crveno i upaljeno područje na koži. Koža je bolna na dodir i lokalno se javlja povišena temperatura.

Uzroci trombofilije

Trombofilija ima različite uzroke, koji se mogu podijeliti na nasljedne (genetske) i stečene faktore. Evo pregleda nekih od najčešćih uzroka trombofilije:

• Nasljedna trombofilija: Nasljedna trombofilija proizilazi iz genetskih mutacija koje utiču na koagulacijski sistem. Dvije najčešće mutacije povezane s nasljednom trombofilijom su mutacija faktora V Leiden i mutacija protrombinskog gena. Mutacija faktora V Leiden povećava rizik od formiranja krvnih ugrušaka, dok mutacija protrombinskog gena povećava nivo protrombina, proteina koji je važan za koagulaciju krvi.
• Antifosfolipidni sindrom: Antifosfolipidni sindrom (APS) je autoimuna bolest u kojoj tijelo proizvodi antitijela koja ometaju normalnu koagulaciju krvi. To dovodi do povećanog rizika od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Hormonalne promjene: Određene hormonalne promjene mogu povećati rizik od trombofilije. Na primjer, trudnoća, oralna kontracepcija i hormonska nadomjesna terapija mogu uticati na koagulacijski sistem i povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Rak: Osobe koje boluju od raka imaju povećan rizik od trombofilije. Rak može potaknuti stvaranje krvnih ugrušaka.
• Drugi faktori rizika: Ostali faktori rizika koji mogu doprinijeti razvoju trombofilije uključuju gojaznost, dugotrajno mirovanje, pušenje, traume, hirurške zahvate i određena medicinska stanja poput srčanih bolesti, plućnih bolesti i infekcija.

Krvne ugruške ne razviju svi ljudi s ovim uzrocima trombofilije, a neki ljudi bez očiglednih uzroka mogu imati povećan rizik. Stoga je važno razumjeti individualni rizik i razgovarati s ljekarom kako bi se utvrdio uzrok trombofilije i poduzele potrebne mjere za prevenciju i upravljanje rizikom od tromboze.

Liječenje trombofilije

Liječenje trombofilije ovisi o uzroku i individualnim karakteristikama pacijenta. Cilj terapije je smanjiti rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i spriječiti komplikacije. Ljekar će vjerovatno zahtijevati testove poput angiograma, ultrazvuka i CT-a (kompjuterske tomografije). Evo nekoliko standardnih pristupa u liječenju trombofilije:

• Antikoagulantna terapija: Antikoagulanti su lijekovi koji sprečavaju zgrušavanje krvi i smanjuju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. Najčešće korišteni antikoagulanti su varfarin (oralni antikoagulant) i heparin (intravenozni ili subkutani antikoagulant). Doziranje i trajanje terapije antikoagulantima individualno se prilagođavaju pacijentu ovisno o vrsti i težini trombofilije, kao i drugim faktorima rizika.
• Protrombotska profilaksa: Osobe s trombofilijom koje su izložene većem riziku od stvaranja krvnih ugrušaka, kao što su trudnice, osobe s historijatom ponovljenih ugrušaka ili operacijskim zahvatima, mogu biti podvrgnute profilaktičkoj antikoagulantnoj terapiji kako bi se spriječile komplikacije.
• Prevencija i promjena životnog stila: Osobe s trombofilijom mogu smanjiti rizik od stvaranja krvnih ugrušaka usvajanjem zdravih navika života. To uključuje održavanje zdrave tjelesne težine, redovnu fizičku aktivnost, prestanak pušenja, izbjegavanje dugotrajnog sjedenja ili mirovanja te redovne kontrole.
• Hirurški zahvati: U određenim situacijama, kao što su veći hirurški zahvati, pacijentima s visokim rizikom od stvaranja krvnih ugrušaka može se preporučiti privremeno propisivanje antikoagulanata kako bi se spriječile komplikacije.
• Edukacija i praćenje: Edukacija pacijenata o trombofiliji, simptomima i rizicima od krvnih ugrušaka, kao i redovni pregledi i praćenje kod ljekara, ključni su u upravljanju trombofilijom.

Važno je da pacijenti s trombofilijom sarađuju sa svojim zdravstvenim timom kako bi se individualno odredila najprikladnija terapija i pratili mogući rizici. Svaki slučaj trombofilije je jedinstven, pa je važno da ljekar prilagodi terapiju i praćenje prema potrebama svakog pacijenta.

Trombofilija i trudnoća

Trombofilija može imati značajan utjecaj na trudnoću i povećati rizik od komplikacija kako za majku, tako i za dijete. Tokom trudnoće, žensko tijelo prolazi kroz brojne promjene, uključujući povećanje koagulacije krvi kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje tokom poroda. Osobe s trombofilijom imaju veću sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka, a taj povećani rizik može dovesti do ozbiljnih problema tokom trudnoće, kao što su preeklampsija, spontani pobačaj, prijevremeni porod ili fetalni gubitak.

Važno je napomenuti da neće svaka trudnica s trombofilijom imati komplikacije, i mnoge trudnoće kod žena s ovim stanjem završe uspješno i zdravo. Ljekari su dobro upoznati s potrebama i specifičnostima pacijenata s trombofilijom i pravilnim liječenjem i pravilnom skrbi, većina rizika može se znatno smanjiti. Redovne posjete prenatalnim kontrolama, pridržavanje uputa i promjene načina života kako bi se smanjio stres na cirkulaciju krvi, mogu značajno pomoći u očuvanju zdravlja trudnice i nerođenog djeteta. Važno je ostati pozitivan i svjestan da medicinska zajednica ima resurse i iskustvo kako bi se trudnoća kod žena s trombofilijom mogla uspješno voditi.

Zaključak

Trombofilija je stanje povećanog rizika od stvaranja krvnih ugrušaka. Može biti nasljedna ili stečena, uzrokovana različitim genetskim mutacijama ili drugim faktorima kao što su rak, hormonske promjene ili određena medicinska stanja. Simptomi trombofilije su razni, a neki pacijenti mogu biti asimptomatski. Međutim, mogu se javiti simptomi kao što su duboka venska tromboza ili plućna embolija. Liječenje trombofilije se prilagođava pojedinačnim potrebama pacijenta i uključuje upotrebu antikoagulanata koji smanjuju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. Protrombotska profilaksa i promjene životnog stila takođe su važni dijelovi terapije. Edukacija pacijenata i redovni pregledi kod ljekara su ključni za upravljanje trombofilijom.